概要
巨脳を中心とする脳発達異常を特徴とするまれな先天性疾患である。[1]
主な特徴
出生時から頭囲と脳が大きく、その後も急速に成長する。多小脳回、水頭症、多指症、発達遅滞、けいれんなどを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
AKT3、CCND2、PIK3R2遺伝子の変異によって生じ、これらはPI3K-AKT-mTOR経路に関わる。遺伝形式は常染色体優性である。新生変異として生じる例もある。[1]
巨脳・多小脳回・多指・水頭症症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
巨脳を中心とする脳発達異常を特徴とするまれな先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
