概要
糖尿病と、特に高音域の感音性難聴を組み合わせて示すミトコンドリア遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
インスリン不足による高血糖と進行性の難聴が主で、発症年齢や重症度には幅がある。[1]
原因・遺伝
MT-TL1、MT-TK、MT-TEなどのミトコンドリアDNA遺伝子の変異によって生じる。ミトコンドリアDNAの変異に由来し、母系遺伝を示す。[1]
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
糖尿病と、特に高音域の感音性難聴を組み合わせて示すミトコンドリア遺伝性疾患である。[1]
糖尿病と、特に高音域の感音性難聴を組み合わせて示すミトコンドリア遺伝性疾患である。[1]
インスリン不足による高血糖と進行性の難聴が主で、発症年齢や重症度には幅がある。[1]
MT-TL1、MT-TK、MT-TEなどのミトコンドリアDNA遺伝子の変異によって生じる。ミトコンドリアDNAの変異に由来し、母系遺伝を示す。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]