概要
乳児期から手掌・足底の皮膚が著しく厚く硬くなる掌蹠角化症を呈する遺伝性皮膚疾患である。[1]
主な特徴
角化は手足の背側や手首・足首まで広がることがあり、関節部の角化、真菌感染、爪異常、短指症、多汗などを伴う。[1]
原因・遺伝
SLURP1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
マル・ド・メレダ
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
乳児期から手掌・足底の皮膚が著しく厚く硬くなる掌蹠角化症を呈する遺伝性皮膚疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
