概要
乳幼児期から反復する発熱と全身性炎症を生じ、特に骨に炎症を起こす自己炎症性疾患である。[1]
主な特徴
慢性再発性多発性骨髄炎、先天性赤血球形成異常性貧血が主な特徴で、Sweet症候群に相当する皮膚炎を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
LPIN2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
マジード症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
乳幼児期から反復する発熱と全身性炎症を生じ、特に骨に炎症を起こす自己炎症性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
