概要
リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
リンパ浮腫は主に脚や足に生じ、重生睫毛は角膜刺激を起こすことがある。眼瞼下垂、口蓋裂、心臓の異常などを伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
FOXC2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
リンパ浮腫は主に脚や足に生じ、重生睫毛は角膜刺激を起こすことがある。眼瞼下垂、口蓋裂、心臓の異常などを伴う場合もある。[1]
FOXC2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]