概要
小児期など非常に早い時期から重い高血圧を生じる遺伝性高血圧症である。[1]
主な特徴
高血圧に加え、低カリウム血症や代謝性アルカローシスなどを伴うことがあるが、特に小児では高血圧以外の症状が乏しい場合もある。[1]
原因・遺伝
SCNN1BまたはSCNN1G遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
小児期など非常に早い時期から重い高血圧を生じる遺伝性高血圧症である。[1]
小児期など非常に早い時期から重い高血圧を生じる遺伝性高血圧症である。[1]
高血圧に加え、低カリウム血症や代謝性アルカローシスなどを伴うことがあるが、特に小児では高血圧以外の症状が乏しい場合もある。[1]
SCNN1BまたはSCNN1G遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]