概要
脳・脊髄の白質が進行性に障害される遺伝性白質脳症である。[1]
主な特徴
小児期に運動失調、痙縮、運動機能低下などで発症することが多く、発熱性疾患や頭部外傷などのストレスを契機に急速に悪化する場合がある。[1]
原因・遺伝
EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
消失性白質脳症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脳・脊髄の白質が進行性に障害される遺伝性白質脳症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
