レーバー遺伝性視神経症

概要

レーバー遺伝性視神経症は、主に若年成人で中心視力が急速に低下するミトコンドリア遺伝性視神経症である。^[1]

主な特徴

多くは10〜20歳代に片眼または両眼のかすみで始まり、片眼発症の場合も数週から数か月で反対眼に及ぶことが多い。中心視力、視力の鋭さ、色覚が著しく低下し、男性に多くみられる。^[1]

原因・仕組み

MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L、MT-ND6などミトコンドリアDNA上の遺伝子変異が、細胞のエネルギー産生を障害する。^[1]

遺伝形式

ミトコンドリア遺伝（母系遺伝）をとり、父親から子へは伝わらない。^[1]