概要
葉状魚鱗癬は、全身の皮膚に大きく板状の鱗屑がみられる先天性魚鱗癬の一型である。[1]
主な特徴
多くの新生児はコロジオン膜に包まれて出生し、膜が剥がれた後に広範な鱗屑、眼瞼や口唇の外反が明らかになる。脱毛、爪形成異常、発汗低下、暑さへの弱さ、掌蹠角化などを伴うことがある。[1]
原因・仕組み
TGM1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
葉状魚鱗癬
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
葉状魚鱗癬は、全身の皮膚に大きく板状の鱗屑がみられる先天性魚鱗癬の一型である。[1]
エビデンス・科学的評価
葉状魚鱗癬は、全身の皮膚に大きく板状の鱗屑がみられる先天性魚鱗癬の一型である。[1] TGM1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
新生児期には脱水、感染、呼吸障害を生じることがあり、早期管理が重要である。[1]
