ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかん

概要

ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかんは、思春期前後からミオクローヌスや多様なてんかん発作と認知機能低下が進行する神経疾患である。^[1]

主な特徴

突然の筋収縮であるミオクローヌスは運動、興奮、点滅光で悪化することがあり、進行すると持続的に全身へ及ぶ。全般性強直間代発作、欠神発作などを伴い、歩行や発語などの神経機能と知的機能が時間とともに低下する。^[1]

原因・仕組み

EPM2A、NHLRC1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]