乳酸脱水素酵素欠損症

概要

乳酸脱水素酵素欠損症は、細胞が糖を分解してエネルギーを得る過程に関わる乳酸脱水素酵素の機能が低下する先天代謝異常症である。^[1]

主な特徴

A型欠損では運動時の疲労、筋痛、筋けいれんなどの運動不耐がみられ、激しい運動で横紋筋融解症やミオグロビン尿を生じることがある。B型欠損は症状が乏しい場合があり、血液検査で乳酸脱水素酵素活性の異常から見つかることがある。^[1]

原因・仕組み

LDHA、LDHBなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]