L1症候群

概要

L1症候群は、主に男性の神経系を侵し、水頭症、痙性、内転母指、脳梁形成異常などをさまざまな程度で生じるX連鎖性疾患群である。^[1]

主な特徴

重症型では中脳水道狭窄を伴う先天性水頭症、重度の知的障害、けいれんがみられる。より軽い型では発語遅延、痙性対麻痺、軽度から中等度の知的障害、脳梁低形成または欠損などがみられ、同じ家系でも重症度が異なることがある。^[1]

原因・仕組み

L1CAM遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

X連鎖性の遺伝形式をとる。^[1]