クーレン・デ・フリース症候群

概要

クーレン・デ・フリース症候群は、発達遅滞と軽度から中等度の知的障害を主徴とする遺伝性神経発達疾患である。^[1]

主な特徴

小児期の筋緊張低下が多く、約半数にてんかんがみられる。特徴的な顔貌に加え、停留精巣、心奇形、腎異常、足部などの骨格異常を伴うことがある。人なつこく協調的な性格傾向が記載されている。^[1]

原因・仕組み

KANSL1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]