羊毛状毛髪を伴う掌蹠角化症

概要

羊毛状毛髪を伴う掌蹠角化症は、生まれつきの羊毛状毛髪と手掌・足底の角化を特徴とし、一部で心筋症を伴う遺伝性疾患群である。^[1]

主な特徴

頭髪は粗く、乾燥し、細く強く縮れ、乳幼児期から手掌・足底の皮膚が厚く鱗状になる。病型によって思春期以降に心筋症が出現し、不整脈や心機能低下を生じることがある。^[1]

原因・仕組み

JUP、DSP、DSC2、KANK2などの遺伝子変異が、皮膚・毛髪や一部病型では心筋の細胞構造・機能を障害する。^[1]

遺伝形式

多くは常染色体劣性であるが、原因遺伝子や病型によって異なる遺伝形式をとる場合がある。^[1]