「羊毛状毛髪を伴う掌蹠角化症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 羊毛状毛髪を伴う掌蹠角化症は、生まれつきの羊毛状毛髪と手掌・足底の角化を特徴とし、一部で心筋症を伴う遺伝性疾患群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 羊毛状毛髪を伴う掌蹠角化症は、生まれつきの羊毛状毛髪と手掌・足底の角化を特徴とし、一部で心筋症を伴う遺伝性疾患群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 頭髪は粗く、乾燥し、細く強く縮れ、乳幼児期から手掌・足底の皮膚が厚く鱗状になる。病型によって思春期以降に心筋症が出現し、不整脈や心機能低下を生じることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: JUP、DSP、DSC2、KANK2などの遺伝子変異が、皮膚・毛髪や一部病型では心筋の細胞構造・機能を障害する。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 多くは常染色体劣性であるが、原因遺伝子や病型によって異なる遺伝形式をとる場合がある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 羊毛状毛髪を伴う掌蹠角化症は、生まれつきの羊毛状毛髪と手掌・足底の角化を特徴とし、一部で心筋症を伴う遺伝性疾患群である。{{ref|1}} JUP、DSP、DSC2、KANK2などの遺伝子変異が、皮膚・毛髪や一部病型では心筋の細胞構造・機能を障害する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 心筋症や不整脈は突然死につながる可能性があるため、心臓の評価が重要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
