カーンズ・セイヤー症候群

概要

カーンズ・セイヤー症候群は、20歳以前に発症することが多く、眼を中心に心臓や神経系など多臓器へ影響するミトコンドリア病である。^[1]

主な特徴

進行性外眼筋麻痺による眼球運動障害や眼瞼下垂、色素性網膜症による視力低下が特徴である。心伝導障害、運動失調、髄液蛋白高値のいずれかを伴い、筋力低下、難聴、腎障害、認知機能低下、糖尿病などを生じる場合もある。^[1]

原因・仕組み

ミトコンドリアDNA（mtDNA）の大規模欠失によって酸化的リン酸化が障害され、細胞のエネルギー産生が低下することが発症に関与する。^[1]

遺伝形式

多くは受精後に生じた体細胞変異によるため遺伝しない。まれにミトコンドリア遺伝（母系遺伝）を示す。^[1]