KCNK9インプリンティング症候群

概要

KCNK9インプリンティング症候群は、出生時からの筋緊張低下と、知的障害・発語や運動発達の遅れを特徴とする希少な神経発達疾患である。^[1]

主な特徴

乳児では活気の乏しさ、弱い泣き声、哺乳困難、体重増加不良がみられ、嚥下障害が思春期まで続く場合がある。筋緊張は改善することもあるが、筋力低下、関節拘縮、側弯が残ることがあり、発語は生涯にわたり限定的な例が多い。^[1]

原因・仕組み

KCNK9遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の形式だが、KCNK9遺伝子は母親由来のコピーが発現するインプリンティング遺伝子であり、母親由来の変異が発症につながる。^[1]