カルマン症候群

概要

カルマン症候群は、思春期の遅延または欠如と、嗅覚低下または嗅覚消失を特徴とする低ゴナドトロピン性性腺機能低下症である。^[1]

主な特徴

性腺刺激ホルモン放出ホルモンに関わる経路が障害され、二次性徴が十分に発達せず、未治療では男女とも不妊となることが多い。片側腎無形成、口唇口蓋裂、聴覚障害、歯の形成異常、両手の鏡像運動などを伴う場合もある。^[1]

原因・仕組み

ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2、PROKR2など20種類を超える遺伝子が関連し、嗅覚神経とGnRH産生神経の発生・移動異常につながる。^[1]

遺伝形式

原因遺伝子により、X連鎖劣性、常染色体優性、常染色体劣性など複数の遺伝形式をとる。^[1]