「若年性原発性側索硬化症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 若年性原発性側索硬化症は、小児期から四肢や顔面の筋力低下と痙性が徐々に進行する運動ニューロン疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 若年性原発性側索硬化症は、小児期から四肢や顔面の筋力低下と痙性が徐々に進行する運動ニューロン疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 初期には不器用さ、下肢の筋力低下・痙性、バランス障害がみられる。進行すると上肢にも痙性が広がり、構音障害、流涎、嚥下障害、歩行不能などを生じることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ALS2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 若年性原発性側索硬化症は、小児期から四肢や顔面の筋力低下と痙性が徐々に進行する運動ニューロン疾患である。{{ref|1}} ALS2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 進行性の運動障害と嚥下障害により日常生活機能が大きく低下することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
