若年性パジェット病

概要

若年性パジェット病は、乳幼児期から骨形成と骨吸収の異常によって全身の骨が大きく変形し、脆くなる遺伝性骨疾患である。^[1]

主な特徴

成長に伴って骨が弱く変形し、思春期の急速な成長期に悪化しやすい。頭蓋骨の肥厚、脊柱後弯、下肢の湾曲、骨折、骨・関節痛、低身長、難聴、歯の異常、視覚障害などを伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

TNFRSF11B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]