ジュベール症候群

概要

ジュベール症候群は、小脳・脳幹の発達異常によるMRI上の「モル歯徴候」を特徴とする神経発達疾患である。^[1]

主な特徴

乳児期の筋緊張低下、呼吸リズム異常、眼球運動異常がみられ、発語や座位・歩行などの発達遅滞、知的障害、運動失調を伴うことが多い。腎疾患、肝疾患、網膜ジストロフィー、多指症、内分泌異常など全身の合併症を生じる場合もある。^[1]

原因・仕組み

40種類を超える遺伝子の変異が原因となり得る。多くは一次繊毛の構造や機能に関わる遺伝子であり、発生期の細胞シグナル異常につながる。^[1]

遺伝形式

原因遺伝子により異なるが、多くは常染色体劣性であり、まれに常染色体優性またはX連鎖性の形式をとる。^[1]