ジャクソン・ワイス症候群

概要

ジャクソン・ワイス症候群は、頭蓋骨縫合の早期癒合と足の形成異常を特徴とする遺伝性頭蓋縫合早期癒合症である。^[1]

主な特徴

頭蓋骨の成長異常により頭部の変形、眼間開離、前額部の突出などがみられる。足では母趾が短く幅広く、外側へ曲がることが多く、趾骨の癒合や形態異常を伴う場合がある。手は通常正常で、知的発達や寿命も一般に保たれる。^[1]

原因・仕組み

FGFR2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]