イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症

概要

イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症は、分岐鎖アミノ酸の一つであるバリンの分解が障害される先天代謝異常症である。^[1]

主な特徴

多くの人は無症状である。症状が出る場合は乳幼児期に筋緊張低下、発達遅滞、成長不良、貧血、けいれんなどがみられることがある。新生児マススクリーニングではC4アシルカルニチン高値を手掛かりに検出される場合がある。^[1]

原因・仕組み

ACAD8遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]