乳児神経軸索ジストロフィー

概要

乳児神経軸索ジストロフィーは、乳幼児期から運動・知的発達の退行と進行性の神経障害を生じる遺伝性神経変性疾患である。^[1]

主な特徴

多くは出生時に症状がなく、生後6〜18か月頃から運動や言語発達の遅れが目立ち、やがて獲得した能力を失う。筋緊張低下から痙性へ移行することがあり、視覚障害、眼振、反射異常などを伴いながら運動機能が進行性に低下する。^[1]

原因・仕組み

PLA2G6遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]