IMAGe症候群

概要

IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。^[1]

主な特徴

胎児期からの発育不全と低身長、骨幹端・骨端の形成異常がみられる。先天性副腎低形成による副腎不全が最も重い特徴で、出生後早期から嘔吐、哺乳不良、脱水、低血糖、ショックを生じることがある。男性では小陰茎、停留精巣、尿道下裂などを伴う場合がある。^[1]

原因・仕組み

CDKN1C遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の形式だが、CDKN1C遺伝子のゲノムインプリンティングのため、母親由来のコピーに変異がある場合に発症する。^[1]