概要
特発性乳児高カルシウム血症は、乳児期に血中カルシウム濃度が異常に高くなる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
嘔吐、多尿、脱水、便秘、哺乳不良、体重減少、発育不良などを起こし、精神運動発達の遅れを伴うことがある。尿中カルシウム高値や腎石灰化がみられる場合もあり、1型と2型は原因遺伝子が異なる。[1]
原因・仕組み
CYP24A1、SLC34A1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
遺伝形式
常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
特発性乳児高カルシウム血症
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
特発性乳児高カルシウム血症は、乳児期に血中カルシウム濃度が異常に高くなる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
特発性乳児高カルシウム血症は、乳児期に血中カルシウム濃度が異常に高くなる遺伝性代謝疾患である。[1] CYP24A1、SLC34A1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
安全性・注意点
高度の高カルシウム血症や脱水、腎石灰化は腎機能などに影響する可能性がある。[1]
