「ハッチンソン・ギルフォード早老症」の差分
冒頭要約
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| 追加: ハッチンソン・ギルフォード早老症は、小児期から急速に老化様の身体変化が進行する希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ハッチンソン・ギルフォード早老症は、小児期から急速に老化様の身体変化が進行する希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時はおおむね正常にみえるが、その後に成長遅延、体重増加不良、脱毛、皮下脂肪の減少、老化様の皮膚、関節異常、特徴的な顔貌が現れる。知的発達や座位・歩行などの運動発達は通常保たれる一方、幼少期から重い動脈硬化が進行する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: LMNA遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ハッチンソン・ギルフォード早老症は、小児期から急速に老化様の身体変化が進行する希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}} LMNA遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 若年で心筋梗塞や脳卒中を起こす危険が高く、生命予後に直結する。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
