概要
ホルト・オラム症候群は、手・腕の骨格異常と先天性心疾患を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
手根骨の異常は必発で、母指の欠損や形態異常、前腕骨や上腕骨の形成不全などを伴うことがある。心房中隔欠損や心室中隔欠損などの心奇形に加え、心臓の電気伝導異常を生じる例もある。[1]
原因・仕組み
TBX5遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
ホルト・オラム症候群
2026年8月29日 11:44 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ホルト・オラム症候群は、手・腕の骨格異常と先天性心疾患を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ホルト・オラム症候群は、手・腕の骨格異常と先天性心疾患を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1] TBX5遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
心奇形や伝導障害の程度によっては循環器管理が必要となる。[1]
