内臓錯位症候群

概要

内臓錯位症候群は、胸腹部の臓器が通常とは異なる左右配置をとり、心臓を中心に複数の先天異常を伴うことがある発生異常である。^[1]

主な特徴

心臓、肺、肝臓、脾臓、腸管などの位置や構造が通常と異なり、複雑な先天性心疾患を伴うことが多い。脾臓が欠損または複数存在する場合や、腸回転異常などを伴うこともある。^[1]

原因・仕組み

左右軸の形成に関わる多数の遺伝子の変異が原因となり得るが、原因を特定できない例も多い。^[1]

遺伝形式

多くは孤発性だが、家族例もあり、原因遺伝子に応じて複数の遺伝形式をとり得る。^[1]