遺伝性キサンチン尿症

概要

遺伝性キサンチン尿症は、キサンチンが体内に蓄積し、主に腎臓で結石を生じる先天代謝異常症である。^[1]

主な特徴

血液・尿中のキサンチンが高く、尿酸が非常に低くなる。腎臓ではキサンチン結晶が結石となり、腹痛、血尿、反復性尿路感染を起こし、進行すると腎機能障害につながることがある。筋肉に結晶が蓄積して筋痛やけいれんを生じる例もあるが、無症状の人もいる。^[1]

原因・仕組み

XDH、MOCOSなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]