概要
遺伝性球状赤血球症は、赤血球膜の異常により赤血球が球状化して壊れやすくなる遺伝性溶血性貧血である。[1]
主な特徴
貧血、黄疸、脾腫が典型的で、新生児期に重い貧血を生じることがある。約半数に胆石が形成され、重症度は無症状に近い軽症から持続する重度貧血まで幅がある。[1]
原因・仕組み
赤血球膜の構造維持に関わる複数の遺伝子の変異が原因となり、赤血球が球状化して壊れやすくなる。[1]
遺伝形式
約75％は常染色体優性であるが、一部は常染色体劣性または新生変異による。[1]
遺伝性球状赤血球症
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
遺伝性球状赤血球症は、赤血球膜の異常により赤血球が球状化して壊れやすくなる遺伝性溶血性貧血である。[1]
エビデンス・科学的評価
遺伝性球状赤血球症は、赤血球膜の異常により赤血球が球状化して壊れやすくなる遺伝性溶血性貧血である。[1] 赤血球膜の構造維持に関わる複数の遺伝子の変異が原因となり、赤血球が球状化して壊れやすくなる。[1]
安全性・注意点
重い溶血性貧血や胆石などの合併症を生じる場合があり、血液学的管理が必要となる。[1]
