圧迫麻痺を起こしやすい遺伝性ニューロパチー

概要

圧迫麻痺を起こしやすい遺伝性ニューロパチーは、末梢神経が圧迫に弱く、軽い圧迫をきっかけにしびれや麻痺を繰り返す遺伝性末梢神経障害である。^[1]

主な特徴

肘をつく、脚を組む、重い荷物を持つなど、通常は問題にならない程度の圧迫で末梢神経障害が起こる。発作時にはしびれ、感覚低下、筋力低下や麻痺が生じ、腕や脚など障害された神経の支配領域に症状が現れる。^[1]

原因・仕組み

PMP22遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]