概要
遺伝性多発性骨軟骨腫は、成長期に軟骨帽をもつ良性骨腫瘍である骨軟骨腫が多発する遺伝性骨疾患である。[1]
主な特徴
骨軟骨腫は長管骨の端を中心に脊椎、骨盤、肩甲骨などにも生じ、骨成長終了とともに新生しなくなる。骨成長が障害されて低身長、左右の脚長差、四肢や脊柱の変形、股関節形成異常などを生じることがある。[1]
原因・仕組み
EXT2、EXT1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
遺伝性多発性骨軟骨腫
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
遺伝性多発性骨軟骨腫は、成長期に軟骨帽をもつ良性骨腫瘍である骨軟骨腫が多発する遺伝性骨疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
遺伝性多発性骨軟骨腫は、成長期に軟骨帽をもつ良性骨腫瘍である骨軟骨腫が多発する遺伝性骨疾患である。[1] EXT2、EXT1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
安全性・注意点
一部の骨軟骨腫は悪性腫瘍へ変化する可能性があるため、長期的な観察が必要である。[1]
