遺伝性過剰驚愕症

概要

遺伝性過剰驚愕症は、乳児期から筋緊張亢進と、音などの予期しない刺激に対する過剰な驚愕反応を示す遺伝性神経疾患である。^[1]

主な特徴

驚愕後に全身が一時的に強く硬直して動けなくなり、乳児ではその間に呼吸が止まることがある。睡眠時のミオクローヌスや四肢運動、まれにてんかんを伴う。多くは1歳頃までに症状が軽くなるが、成人後も過剰驚愕や転倒を伴う硬直が残ることがある。^[1]

原因・仕組み

グリシンによる抑制性神経伝達に関わる複数の遺伝子の変異が原因となり得る。^[1]

遺伝形式

原因遺伝子により常染色体優性または常染色体劣性など複数の遺伝形式をとる。^[1]