遺伝性ヘモクロマトーシス

概要

遺伝性ヘモクロマトーシスは、食事からの鉄吸収が過剰となり、全身の組織や臓器に鉄が蓄積する遺伝性鉄過剰症である。^[1]

主な特徴

初期には疲労、関節痛、腹痛、体重減少、性欲低下などがみられ、進行すると肝硬変や肝がん、糖尿病、心疾患、皮膚色素沈着、関節炎などを生じることがある。鉄は特に肝臓、心臓、膵臓、皮膚、関節に蓄積しやすい。^[1]

原因・仕組み

HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1など複数の遺伝子の変異が病型ごとの原因となり、鉄代謝の調節異常を引き起こす。^[1]

遺伝形式

1〜3型は主に常染色体劣性で、4型は原因となるSLC40A1変異により常染色体優性をとる。^[1]