遺伝性果糖不耐症

概要

遺伝性果糖不耐症は、果糖を正常に代謝できず、果糖摂取後に低血糖や肝・腎障害を生じる先天代謝異常症である。^[1]

主な特徴

果物、果汁など果糖を含む食品が離乳期に導入されると、悪心、腹部膨満、腹痛、下痢、嘔吐、低血糖、発育不良などが現れる。摂取を繰り返すと黄疸、肝腫大、肝硬変、腎障害などが進行することがある。^[1]

原因・仕組み

ALDOB遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]