「遺伝性果糖不耐症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 遺伝性果糖不耐症は、果糖を正常に代謝できず、果糖摂取後に低血糖や肝・腎障害を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 遺伝性果糖不耐症は、果糖を正常に代謝できず、果糖摂取後に低血糖や肝・腎障害を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 果物、果汁など果糖を含む食品が離乳期に導入されると、悪心、腹部膨満、腹痛、下痢、嘔吐、低血糖、発育不良などが現れる。摂取を繰り返すと黄疸、肝腫大、肝硬変、腎障害などが進行することがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ALDOB遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 遺伝性果糖不耐症は、果糖を正常に代謝できず、果糖摂取後に低血糖や肝・腎障害を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}} ALDOB遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 果糖摂取が続くとけいれん、昏睡、肝不全・腎不全から死亡に至ることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
