遺伝性びまん性胃癌

概要

遺伝性びまん性胃癌は、びまん型胃癌の発症リスクが大きく上昇する遺伝性がん症候群である。^[1]

主な特徴

びまん型胃癌では明瞭な腫瘤を形成せず、胃粘膜の下でがん細胞が広がるため、胃壁が厚く硬くなる。症状は進行してから現れやすく、腹痛、悪心、嘔吐、嚥下困難、食欲低下、体重減少などを生じ、転移すると肝腫大や黄疸、腹水などを伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

CDH1遺伝子の変異が一部の症例に関与し、細胞同士の接着に重要なEカドヘリンの機能低下が腫瘍形成につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]