概要
手足生殖器症候群は、手足、尿路、生殖器の発達異常を組み合わせて生じる希少な遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
母指や母趾が短い、小指が内側へ曲がる、手足が小さいなどの骨格異常がみられる。尿管や尿道の形成異常、尿路感染、女性の子宮・膣形成異常、男性の尿道下裂など、泌尿生殖器の異常を伴う場合がある。[1]
原因・仕組み
HOXA13遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
手足生殖器症候群
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
手足生殖器症候群は、手足、尿路、生殖器の発達異常を組み合わせて生じる希少な遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
手足生殖器症候群は、手足、尿路、生殖器の発達異常を組み合わせて生じる希少な遺伝性疾患である。[1] HOXA13遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
尿路形成異常によって反復性尿路感染などを生じることがある。[1]
