GRN関連前頭側頭葉変性症

概要

GRN関連前頭側頭葉変性症は、前頭葉・側頭葉の神経細胞が徐々に失われ、行動、言語、運動などに障害を生じる進行性の神経変性疾患である。^[1]

主な特徴

多くは50〜60歳代で症状が目立ち始めるが、発症年齢には大きな幅がある。性格、判断力、社会的行動の変化が早期にみられやすく、進行性の失語や認知機能低下を伴う。パーキンソニズムや大脳皮質基底核症候群のような運動症状が出る場合もある。^[1]

原因・仕組み

GRN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

不完全常染色体優性の遺伝形式をとる。GRN遺伝子の片方のコピーに変異がある場合に本疾患を生じ得る。^[1]