GRIN2B関連神経発達障害

概要

GRIN2B関連神経発達障害は、脳のNMDA受容体に関係するGRIN2B遺伝子の異常によって生じる神経発達疾患である。^[1]

主な特徴

知的障害は軽度から最重度まで幅があり、発話や座位・歩行などの発達が遅れる。筋緊張低下や痙縮、摂食困難を伴うことがあり、約半数にてんかん、約4分の1に自閉スペクトラム症の特徴がみられるとされる。多動、衝動性、注意の散りやすさ、睡眠の問題を伴う例もある。^[1]

原因・仕組み

GRIN2B遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]