概要
GM2活性化因子欠損症は、GM2ガングリオシドの分解障害により進行性の脳障害を起こすまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
多くは乳児期に発症し、発達の停滞や退行、筋力低下、音への過剰な驚愕反応、けいれん、視力低下などがみられる。[1]
原因・遺伝
GM2A遺伝子の変異によりGM2活性化因子の機能が低下し、GM2ガングリオシドが中枢神経系に蓄積する。常染色体劣性遺伝である。[1]
GM2活性化因子欠損症
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
GM2活性化因子欠損症は、GM2ガングリオシドの分解障害により進行性の脳障害を起こすまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
