グロボゾースペルミア

概要

グロボゾースペルミアは、精子頭部が丸く先体を欠くため、受精が困難となる男性不妊症の一つである。^[1]

主な特徴

正常な精子では先体が卵子の外層を通過するための酵素を含むが、本疾患では先体が形成されず、精子頭部も正常に伸長しない。DPY19L2遺伝子の異常が最も一般的な原因で、精子の成熟過程に必要な先体形成と頭部形態の形成が障害される。^[1]

原因・仕組み

DPY19L2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]