ジルベール症候群

概要

ジルベール症候群は、非抱合型ビリルビンが軽度に上昇する比較的良性の体質性高ビリルビン血症である。^[1]

主な特徴

肝臓でビリルビンを抱合するUGT1A1酵素の働きが低下し、非抱合型ビリルビンが血中に蓄積する。多くは思春期以降に見つかり、脱水、絶食、病気、激しい運動、月経などを契機に軽い黄疸が出ることがある。約3割は無症状で、健診などの血液検査で偶然見つかる。^[1]

原因・仕組み

UGT1A1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]