概要
遺伝子変異は、遺伝子を構成するDNA配列に生じる変化である。以前はgene mutationという表現が使われていたが、DNAの変化が常に病気を起こすとは限らないため、gene variantという表現がより正確とされる。[1]
生じ方
遺伝子変異には、親から子へ受け継がれ、体内のほぼすべての細胞に存在する遺伝性の変異がある。これは生殖細胞系列変異とも呼ばれ、卵子や精子に存在する変異が受精卵を通じて子に伝わる。[1]
一方、非遺伝性の変異は一生のどこかで生じ、体の一部の細胞だけに存在する。体細胞で起こるため体細胞変異と呼ばれ、通常は次世代へ伝わらない。紫外線などの環境要因や、細胞分裂時にDNAが複製される際の誤りによって起こることがある。[1]
関連する概念
親には確認されないが子に認められる新生変異や、体内の一部の細胞集団だけが異なる遺伝情報を持つモザイクもある。多くの変異は病気を引き起こさず、眼の色、髪の色、血液型などの違いに関わる一般的な遺伝的多様性としてみられるものもある。[1]
