福山型先天性筋ジストロフィー

概要

福山型先天性筋ジストロフィーは、出生早期から筋力低下と脳・眼の発達異常を伴う遺伝性筋ジストロフィーである。^[1]

主な特徴

乳児期から筋緊張低下と筋力低下がみられ、運動発達が遅れる。脳の表面構造の形成異常により知的障害やけいれんを伴うことが多く、眼の異常を生じる場合もある。FKTN遺伝子の異常によりαジストログリカンの糖鎖修飾が障害される。^[1]

原因・仕組み

FKTN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]