フラインス症候群

概要

フラインス症候群は、横隔膜ヘルニアを中心に、四肢末端、顔面、内臓など多部位の先天異常を伴う重篤な発生異常症候群である。^[1]

主な特徴

先天性横隔膜ヘルニアによって腹腔内臓器が胸腔へ入り、肺低形成を起こして重い呼吸障害につながることが多い。指趾末端の低形成、爪の異常、特徴的顔貌のほか、脳、心臓、腎臓、消化管などの異常を伴う場合がある。^[1]

原因・仕組み

PIGN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]