「フラインス症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: フラインス症候群は、横隔膜ヘルニアを中心に、四肢末端、顔面、内臓など多部位の先天異常を伴う重篤な発生異常症候群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: フラインス症候群は、横隔膜ヘルニアを中心に、四肢末端、顔面、内臓など多部位の先天異常を伴う重篤な発生異常症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 先天性横隔膜ヘルニアによって腹腔内臓器が胸腔へ入り、肺低形成を起こして重い呼吸障害につながることが多い。指趾末端の低形成、爪の異常、特徴的顔貌のほか、脳、心臓、腎臓、消化管などの異常を伴う場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: PIGN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: フラインス症候群は、横隔膜ヘルニアを中心に、四肢末端、顔面、内臓など多部位の先天異常を伴う重篤な発生異常症候群である。PIGN遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 肺低形成と横隔膜ヘルニアによる呼吸不全が重く、新生児期の生命予後に強く影響することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
