前頭鼻異形成

概要

前頭鼻異形成は、胎児期の顔面正中部の形成が障害され、眼、鼻、前額などに特徴的な形態異常を生じる先天性疾患群である。^[1]

主な特徴

眼間開離、幅広い鼻、鼻の裂、前額の正中部の異常、頭髪の生え際の特徴などがみられる。原因遺伝子や病型によって、脳の形成異常、四肢異常、発達上の問題などを伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

ALX3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]