「前頭鼻異形成」の差分
冒頭要約
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| 追加: 前頭鼻異形成は、胎児期の顔面正中部の形成が障害され、眼、鼻、前額などに特徴的な形態異常を生じる先天性疾患群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 前頭鼻異形成は、胎児期の顔面正中部の形成が障害され、眼、鼻、前額などに特徴的な形態異常を生じる先天性疾患群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 眼間開離、幅広い鼻、鼻の裂、前額の正中部の異常、頭髪の生え際の特徴などがみられる。原因遺伝子や病型によって、脳の形成異常、四肢異常、発達上の問題などを伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ALX3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 前頭鼻異形成は、胎児期の顔面正中部の形成が障害され、眼、鼻、前額などに特徴的な形態異常を生じる先天性疾患群である。ALX3遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 顔面だけでなく脳や四肢の形成異常を伴う病型もあり、症状の組み合わせには幅がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
